La enfermedad de Alzheimer hereditaria (FAD, por sus siglas en inglés) es una forma rara de la enfermedad, ya que afecta a menos del 10% de los pacientes que reciben el diagnóstico de enfermedad de Alzheimer.

¿Cuál es el origen de la enfermedad de Alzheimer hereditaria?

La mayoría de los casos de la enfermedad de Alzheimer son de aparición tardía, ya que generalmente se desarrolla después de los 65 años. En el caso de la enfermedad de Alzheimer hereditaria, su desarrollo se produce antes de esa edad, de manera precoz.

Su origen reside en la herencia de mutaciones genéticas raras, situadas principalmente en los cromosomas 1, 14 y 21, respectivamente. Todos los descendientes de la misma generación tienen una probabilidad de 50/50 de desarrollar esta enfermedad si uno de sus padres la tiene y, asimismo, también tienen una probabilidad de 50/50 de que sus hijos hereden la mutación.

Causas y factores de riesgo

En el caso de la aparición tardía de la enfermedad de Alzheimer, y pese a que no ha sido identificado un gen específico como causa, la genética también parece desempeñar un papel importante en el desarrollo de esta forma de la enfermedad. No obstante, la conclusión es que no existe una causa concreta a la que se le pueda atribuir la responsabilidad de la aparición.

Su etiología se considera multifactorial, en la que factores de riesgo genéticos y ambientales, dan lugar a una serie de acontecimientos que, al interferir entre sí, resultan en el inicio de la enfermedad. No obstante, la edad avanzada es el principal factor de riesgo para esta dolencia.

La buena noticia es que la dieta mediterránea se ha asociado con un menor riesgo de enfermar, por su papel en la prevención del desarrollo de enfermedades cardiovasculares (diabetes, hipertensión arterial, etc.), así como por sus efectos antiinflamatorios y antioxidantes.

Tratamiento de la enfermedad

El tratamiento del Alzheimer se sustenta en dos pilares complementarios: por un lado, el tratamiento farmacológico, y por otro, el no farmacológico. En lo que se refiere a este último, existen ciertas evidencias de que la estimulación de las capacidades cognitivas ayuda a ralentizar la pérdida de funciones y habilidades. Este tipo de tratamiento consiste en trabajar aquellas áreas que aún conserva el paciente, de forma que el entrenamiento permita compensar las pérdidas que se están sufriendo con la enfermedad.

Además, es importante tener en cuenta que el avance de la enfermedad puede ser más rápido o más lento, en función del entorno de la persona con Alzheimer. El estrés familiar, los cambios bruscos en las rutinas diarias o el cambio a un domicilio nuevo y desconocido, como pueden ser las residencias de mayores, se consideran factores aceleradores de la enfermedad. Sin embargo, un ambiente familiar feliz, la promoción del ejercicio físico o la socialización con los amigos u otras personas ejercen un papel retardante en el avance de esta dolencia.